28 ФЕВРАЛЯ - МЕЖДУНАРОДНЫЙ ДЕНЬ РЕДКИХ ЗАБОЛЕВАНИЙ.

Традиционно проводимый в последний день февраля этот День стал ежегодным информационно-просветительским мероприятием. Его цель — привлечь внимание общественности к проблемам людей, больных редкими заболеваниями, а также повысить осведомленность о редких болезнях и их влиянии на жизнь людей.

В перечне редких заболеваний Минздрава России от 6 февраля 2023 года содержится 273 наименования. Среди них – зигомикоз, рак губы, рак носоглотки, рак гортани, рак пищевода, меланома кожи, параганглиома, лимфосаркома, синдром Гийена-Барре, синдром Хантера, синдром Гунтера, синдром Ретта, мышечная дистрофия, желудочковая тахикардия и др.

Достоверных данных о количестве орфанных пациентов и оценок успешности их терапии в России практически нет. По официальной оценке, в России – 36 тысяч орфанных пациентов. По данным Всероссийского общества орфанных заболеваний, таких людей от двух до семи миллионов.
Одна из наиболее острых проблем – обеспечение лекарствами таких больных. В большинстве случаев, даже если препараты зарегистрированы в России, они настолько дороги, что их закупки даже для небольшого числа пациентов (а для орфанных заболеваний лечение, как правило, пожизненное) выливаются в колоссальные затраты.

Для орфанных пациентов существует две программы. Первая – федеральная "7 высокозатратных нозологий" в 2019 году включила еще пять заболеваний ("12 нозологий"), а в 2020 году – еще два. Теперь за счет федеральных закупок лекарствами обеспечиваются пациенты, больные гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом, болезнью Гоше, злокачественными новообразованиями лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, рассеянным склерозом, гемолитико-уремическим синдромом, юношеским артритом с системным началом, мукополисахаридозом I, II и VI типов, апластической анемией неуточненной, наследственным дефицитом факторов II (фибриногена), VII (лабильного), X (Стюарта – Прауэра), а также лица после трансплантации органов и (или) тканей.

Вторая программа – "Жизнеугрожающие и хронические прогрессирующие редкие заболевания" – включает свыше 20 нозологий, и эти больные должны обеспечиваться препаратами на уровне регионов.

Редким заболеваниям в России сейчас уделяется повышенное внимание. Прорыв в лечении орфанных заболеваний специалисты связывают с созданием крупнейшего в России биобанка, который получил название "Всероссийская коллекция биологических образцов наследственных болезней". За время реализации проекта планируется пополнить коллекцию 30 000 биологическими образцами от пациентов с генетическими заболеваниями, получить около 700 первичных клеточных культур и около 130 производных первичных культур. Это позволит расширить прикладные и фундаментальные научные исследования в области орфанных болезней.

Одним из крупнейших фондов, оказывающих поддержку детям с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями, является "Круг добра". Указ о его создании был подписан президентом РФ 5 января 2021 года.