Муковисцидоз

Патология, обусловленная дисбалансом продуцирования физиологической жидкости и деструкцией потовых желез — муковисцидоз.
Выявляемость патологии среди населения увеличивается с каждым годом, гендерный фактор не играет особой роли.
Причины развития
В основе формирования муковисцидоза располагается мутация в специфическом гене – трансмембральном регуляторе муковсицидоза. Именно он несет прямую ответственность за адекватное продуцирование протеина, контролирующего перемещение солей и жидкостей в человеческих клетках и за их пределами.
В ходе мутации, ген перестает адекватно трудиться – у человека наблюдается выработка максимально соленого пота и вязкой, клейкой слизи.
Патология относится специалистами к подгруппе наследственных заболеваний. Но даже при выявлении у родителей носительства муковисцидоза, малыш может появиться на свет вполне здоровым. Человек может даже не подозревать у себя рецессивное носительство муковисцидоза.
Симптоматика
Практически все клинические проявления патологии напрямую взаимосвязаны с наличием у человека густой, вязкой слизи.
Наиболее характерные симптомы:
• учащенная кашлевая деятельность – непреодолимое желание откашлять комок слизи;
• частые рецидивы патологи легочной системы – бронхитов, пневмонии;
• состояние дегидратации в человеческом организме;
• постоянное ощущение пересоленности на коже;
• дисбаланс опорожнения петель кишечника – чередование запоров с диареей;
• наблюдаемый дефицит веса при наличии удовлетворительных параметров аппетита;
• склонность к отставанию по физическим параметрам;
• рецидивирующие панкреатиты и гастриты;
• формирование импотенции;
• дыхательная недостаточность разнообразной выраженности;
• полипоз;
Дефект продуцирования специфического белка, напрямую отвечающего за водно-электролитный обмен человеческих клеток, приводит к сгущению секрета большинства желез – его выведение значительно затрудняется, во внутренних органах формируются негативные видоизменения, наиболее тяжелые – в бронхолегочной подсистеме.
Диагностика
Специалист при выставлении адекватного диагноза ориентируется на информацию, полученную в результате тщательно собранного семейного анамнеза, индивидуальных жалоб пациента, его всестороннего физикального исследования.
Подтверждением будут служить данные диагностических тестов:
• специфический потовый тест;
• выявление химотрепсина в стуле;
• определение жирных кислот в содержимом петель кишечника;
• ДНК диагностика;
• бронхография;
• рентгенография;
• спирометрия;
• УЗИ.
Только вся полнота информации позволит специалисту выставить адекватный диагноз.
Формы
Патология специалистами может быть условно подразделена на несколько форм:
1. Преимущественно легочная – когда наблюдаются частые рецидивы респираторных патологий, с тяжелым течением и неуклонным прогрессированием симптоматики;
2. Преимущественно кишечная – с поражением петель кишечника, структур печени, поджелудочного органа.
3. Смешанный вариант – в равной степени наблюдается симптоматика со стороны дыхательных органов и ЖКТ.
Тактика лечения
Поскольку патология является генетически обусловленным заболеванием – абсолютно избавиться от него не удастся.
Тактика лечения сводится к симптоматическим мероприятиям – купированию имеющихся клинических негативных симптомов, их профилактике.
При склонности к легочным обострениям, будут показаны:
• Кинезотерапия – очищение бронхолегочных структур от вязкой слизи.
• Разнообразные физиотерапевтические процедуры.
• ЛФК.
• По строгим индивидуальным показаниям – антибиотикотерапия.
• Использование бронходилататоров, муколитиков.
• Бронхиальный лаваж – эндоскопическая методика введения медикаментов.
• В случае бронхоспазмов – ингаляции бета-миметиков, а также кортикостероидов.
При тяжелом течении патологии решается вопрос о трансплантации легких.
При преобладании поражений органов ЖКТ:
• Пожизненная ферментная терапия.
• При поражении структур печени превосходный эффект от применения урсосана в комбинации с таурином.
• Пожизненная диетотерапия.
• Витаминотерапия.
Эффективность проводимых лечебных мероприятий отслеживается регулярным проведением диагностических исследований – анализов крови, компрограммой, ЭХО КГ, рентгенографией, УЗИ. Пациент и сам может судить о состоянии внутренних органов – понижение параметров веса при удовлетворительном аппетите, частые рецидивы легочных патологий – требуют коррекции тактики лечения.
Прогноз при муковисцидозе определяется тяжестью симптоматики, временем диагностирования патологии, своевременностью проведения лечебных мероприятий, адекватностью мер. Летальный исход до сих пор весьма высок, особенно у малышей первого года жизни.